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基因检测新应用造福自闭症儿童

2021-09-09 01:39 已有人浏览
本文摘要:加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院的研究团队于9月1日公开发表一篇论文,证明染色体微阵列分析和原始外显子检测需要筛查与自闭症涉及的基因,协助家长和医生更佳的理解孩子患自闭症的几率。涉及研究结果公开发表于《theAmericanMedicalAssociation》。 染色体微阵列分析可以检测染色体否出现异常,早已被建议作为自闭症患者展开的首要基因检测项目。原始外显子测序对编码蛋白的基因展开检测,查询否不存在潜在的病原因子。这个检测一般来说用作科研。

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加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院的研究团队于9月1日公开发表一篇论文,证明染色体微阵列分析和原始外显子检测需要筛查与自闭症涉及的基因,协助家长和医生更佳的理解孩子患自闭症的几率。涉及研究结果公开发表于《theAmericanMedicalAssociation》。

  染色体微阵列分析可以检测染色体否出现异常,早已被建议作为自闭症患者展开的首要基因检测项目。原始外显子测序对编码蛋白的基因展开检测,查询否不存在潜在的病原因子。这个检测一般来说用作科研。  为了检验基因检测的起到,研究人员以258名患上自闭症的孩子作为检测对象。

他们的平均年龄为4.5岁。对他们展开9%的微阵列分析和8%以上的原始外显子测序。

评估的有效性不会增加一倍,当孩子的身体经常出现发育问题,例如耳朵形状古怪、手掌出现异常皱纹。  文章作者、加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院主席BridgetFernandez博士回应,当研究人员通过这两项尖端测序技术评估有身体出现异常的儿童时,评估的有效性不会增加一倍。先天缺失疾病可以追溯到他们在子宫中孕育出的胎儿时期。

  Fernandez博士和她的研究团队对自闭症儿童的基因展开检测。他们坚信,基于研究结果,医生应当多希望对身体展现出出有发育问题迹象的孩子展开基因检测。医生需要通过基因检测,在分子层面更佳的做到孩子的病情发展,从而对患上自闭症的儿童展开更佳的化疗。  多达,1%的美国儿童患上自闭症,他们的大脑都不存在一定缺失。

研究人员期望基因检测的精确性需要随着时间推移更加准确,需要辨识出有更好与孤独症涉及的基因。  但是基因检测费用并不低廉:原始外显子检测的价格从3000美元到5000美元平均,而染色体微阵列分析成本大约为1500美元。  尽管价格昂贵,但是基因检测需要获取个性化的临床。通过基因检测,你需要提早计划、化疗这些悬而未决的身体健康问题。

例如与自闭症儿童涉及的基因可能会造成他们体重增加或者患上糖尿病。自闭症涉及的遗传性科学知识需要助力于靶向性药物的研发。如果构建,医生就需要基于基因检测的结果,针对性的对病患展开药物化疗。


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